Síndrome de Down – Características, Causas, Sintomas, Tratamento e Cariotipo

Saiba aqui todas as informações sobre a Síndrome de Down.

A trissomia 21, mais conhecida como Síndrome de Down, é uma condição cromossômica gerada por um cromossomo a mais no par 21, no momento da concepção.

As crianças e jovens que portam esta síndrome têm características físicas parecidas e estão propensos a algumas doenças. Ainda que evidenciem deficiências intelectuais e de aprendizado, são indivíduos com personalidade exclusiva, que criam boa comunicação e também são sensíveis e notáveis.

Os seres humanos detêm em suas células 46 cromossomos, que estão em 23 pares. Pessoas portadoras da síndrome de Down possuem 47 cromossomos, pois possuem três cópias do cromossomo 21, em vez de duas. Isso acontece na hora que a criança está sendo gerada. O que esta cópia extra de cromossomo causará no organismo vai variar segundo a extensão dessa cópia, da genética familiar do indivíduo, além de condições ambientais e outras possibilidades.

Causas

A Síndrome de Down é uma irregularidade genética que acontece na hora da concepção em 95% dos casos. Com o adiamento da idade materna, há uma maior possibilidade de gerar um bebê com variações cromossômicas como a Síndrome de Down, especialmente com idade superior aos 35 anos. Isso ocorre devido os folículos que concederão origem aos óvulos da mulher já nascerem com elas e células envelhecidas possuem maiores chances de disporem de erros no instante de seu processo de divisão, podendo causar, assim, a existência de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.

Sintomas

Problemas de aprendizado e saúde podem acontecer, mas divergem de criança para criança. Todo portador da síndrome de Down é inigualável, os sinais e sintomas são capazes de ser de moderados a severos.

Portadores da Síndrome de Down possuem elevado risco de padecer com alguns problemas de saúde, como problemas respiratórios, otites recorrentes, problemas cardíacos congênitos, apneia do sono, refluxo esofágico e disfunções da tireoide, por serem predispostos ao sobrepeso.

A deficiência intelectual, dificuldades de adquirir conhecimento, geralmente é existente em graus distintos de criança para criança.

Tratamento

Vários pontos contribuem para um desenvolvimento adequado da criança portadora da síndrome, o que muitas vezes abrange a interferência de diversos profissionais. Desde seu nascimento o médico estará alerta aos problemas fisiológicos, principalmente os de classe cardiológica e respiratória. Algumas vezes é preciso a intercessão de um cirurgião cardíaco para corrigir problemas congênitos. Problemas na tireoide devem ser sempre monitorados e medicados quando necessário. Com relação ao fato de exibirem diminuição do tônus dos órgãos implicados com a fala, será preciso a intervenção de um profissional de fonoaudiologia para assegurar a qualidade na comunicação da criança.

Cariotipo

Pessoas com a Síndrome de Down possuem deficiências intelectuais e alguns atributos físicos específicos. Possuem olhos amendoados, devido às dobras nas pálpebras e geralmente são menores em tamanho. Os membros são mais pequenos, o tônus muscular é mais débil e a língua é protrusa, mais grande que o devido. As mãos tem uma única prega na palma, ao invés de duas.

Lucineia Fatima de Campos